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alnkit long classify

先按外源证据筛出目标 read,再逐段判定外源/基因组/可疑错配,最后把接头事件聚成位点与区域,并导出相关 reads 子集。

用法

alnkit long classify [全局选项] [--bam …] [--reads …] [--merged-fai …] [--exog …] [--outdir …] [--min-mapq …] [--min-exog-block-bp …] [--contig-edge-bp …] [--short-genome-block-bp …] [--junction-max-gap-bp …] [--site-gap-bp …] [--region-gap-bp …]

参数

参数 必填 默认 说明
--bam 是 — reads -> 合并参考 的 BAM
--reads 是 — 原始 fastq
--merged-fai 是 — 合并参考 .fai(取序列长度)
--exog 是 — 外源序列名,可重复
--outdir 是 — 输出目录
--min-mapq 否 20 比对质量下限(默认 20)
--min-exog-block-bp 否 100 外源比对段最小长度(默认 100 bp)
--contig-edge-bp 否 100 contig 两端多近算边缘(默认 100 bp)
--short-genome-block-bp 否 500 边缘处基因组段多短算可疑错配(默认 500 bp)
--junction-max-gap-bp 否 10000 基因组段与外源段在 read 轴上多近算相邻(默认 10 kb)
--site-gap-bp 否 20 同一位点的边界允许错位(默认 20 bp)
--region-gap-bp 否 200000 同染色体位点归为同一区域的最大间距(默认 200 kb)

全局选项(每个子命令都有)

参数 必填 默认 说明
--log-level LEVEL 否 INFO 日志级别:DEBUG / INFO / WARNING / ERROR
--quiet 否 关 只输出错误(等价 --log-level ERROR)

例子

上游 BAM 的生成要求(断点证据来自 CIGAR 的 S,所以这两条是硬要求):
  minimap2 -ax map-hifi -Y -N 50 -t 8 merged.fa reads.fq \
      | samtools sort -o reads.sorted.bam -  &&  samtools index reads.sorted.bam
  -Y     补充比对用 soft clip(否则被 hard clip,取不到断点/归属)
  -N 50  保留足够的次要比对(共有 read 的归属判定要用)
alnkit long classify --bam reads_to_merged.sorted.bam \
          --reads input.fastq --merged-fai merged.fa.fai \
          --exog insertA --exog insertB --outdir 03_classify

退出码

0 成功(可有警告)/ 1 运行期错误 / 2 参数或前置校验失败。