alnkit long classify¶
先按外源证据筛出目标 read,再逐段判定外源/基因组/可疑错配,最后把接头事件聚成位点与区域,并导出相关 reads 子集。
用法¶
alnkit long classify [全局选项] [--bam …] [--reads …] [--merged-fai …] [--exog …] [--outdir …] [--min-mapq …] [--min-exog-block-bp …] [--contig-edge-bp …] [--short-genome-block-bp …] [--junction-max-gap-bp …] [--site-gap-bp …] [--region-gap-bp …]
参数¶
| 参数 | 必填 | 默认 | 说明 |
|---|---|---|---|
--bam |
是 | — | reads -> 合并参考 的 BAM |
--reads |
是 | — | 原始 fastq |
--merged-fai |
是 | — | 合并参考 .fai(取序列长度) |
--exog |
是 | — | 外源序列名,可重复 |
--outdir |
是 | — | 输出目录 |
--min-mapq |
否 | 20 |
比对质量下限(默认 20) |
--min-exog-block-bp |
否 | 100 |
外源比对段最小长度(默认 100 bp) |
--contig-edge-bp |
否 | 100 |
contig 两端多近算边缘(默认 100 bp) |
--short-genome-block-bp |
否 | 500 |
边缘处基因组段多短算可疑错配(默认 500 bp) |
--junction-max-gap-bp |
否 | 10000 |
基因组段与外源段在 read 轴上多近算相邻(默认 10 kb) |
--site-gap-bp |
否 | 20 |
同一位点的边界允许错位(默认 20 bp) |
--region-gap-bp |
否 | 200000 |
同染色体位点归为同一区域的最大间距(默认 200 kb) |
全局选项(每个子命令都有)¶
| 参数 | 必填 | 默认 | 说明 |
|---|---|---|---|
--log-level LEVEL |
否 | INFO |
日志级别:DEBUG / INFO / WARNING / ERROR |
--quiet |
否 | 关 | 只输出错误(等价 --log-level ERROR) |
例子¶
上游 BAM 的生成要求(断点证据来自 CIGAR 的 S,所以这两条是硬要求):
minimap2 -ax map-hifi -Y -N 50 -t 8 merged.fa reads.fq \
| samtools sort -o reads.sorted.bam - && samtools index reads.sorted.bam
-Y 补充比对用 soft clip(否则被 hard clip,取不到断点/归属)
-N 50 保留足够的次要比对(共有 read 的归属判定要用)
alnkit long classify --bam reads_to_merged.sorted.bam \
--reads input.fastq --merged-fai merged.fa.fai \
--exog insertA --exog insertB --outdir 03_classify
退出码¶
0 成功(可有警告)/ 1 运行期错误 / 2 参数或前置校验失败。